از هر هزار کودک در ایالات متحده دو تا سه مورد از آنها با مشکل نقص شنوایی در یک یا هر دو گوش متولد می‌شوند و حدود نیمی از این موارد ژنتیکی است. با ما در ادامه همراه باشید تا این ژن را خوب بشناسید.
اکسپلوریست نوشت : در مطالعه اخیر، محققان دانشکده پزشکی “پرلمن” در دانشگاه پنسیلوانیا کشف کرده‌اند که ژنی به نام GAS۲ نقش اساسی در شنوایی طبیعی ایفا می‌کند و عدم وجود GAS۲ باعث کاهش شدید شنوایی می‌شود.
پروتئین رمزگذاری شده توسط GAS۲ برای حفظ سفتی ساختاری سلولهای پشتیبانی کننده در گوش داخلی که به طور منظم به تشدید نزدیک شدن امواج صوتی کمک می‌کند، مهم هستند. محققان طی این مطالعه نشان دادند که سلولهای پشتیبانی کننده گوش داخلی فاقد GAS۲، عملکرد تقویت کننده‌ای خود را از دست می‌دهند و باعث کم شنوایی شدید در موش‌ها می‌شود.
چند سال پیش دانشمندان کشف کردند که Gas۲ در رویان‌ها توسط ژن دیگری که برای رشد گوش داخلی بسیار مهم است، فعال می‌شود. برای تعیین نقش Gas۲ در این فرایند، محققان موش‌هایی را اصلاح کردند که در آنها ژن از ژنوم خارج شده و آنها را موش‌های حذفی Gas۲ نامیدند.
نکته تعجب آور این بود که موش‌های حذفی Gas۲ دارای گوش‌های داخلی دارای سلول‌ها و ساختارهایی هستند که کاملاً طبیعی به نظر می‌رسند. با این حال هنگام آزمایش حیوانات به شدت کم شنوا بودند و کمبود آن در فرکانس‌های بالای صدا تا ۵۰ دسی بل(معادل از دست دادن ۹۹.۹۹۹ درصد انرژی صوتی طبیعی) بود.
دانشمندان دریافتند که Gas۲ به طور معمول در سلولهای پشتیبانی کننده گوش داخلی به نام سلولهای ستونی و سلولهای Deiters فعال است. در این سلول‌ها، پروتئین رمزگذاری شده توسط ژن به ریزلوله‌هایی می‌چسبد که آنها را جمع کرده و آنها را تثبیت می‌کند و در نتیجه سلول‌ها را سفت می‌کند.
در صورت عدم وجود Gas۲ در سلولهای یادشده، دسته‌های ریزلوله‌های آنها تمایل به جدا شدن و کاهش سفتی سلول‌ها دارند که این امر در نهایت پیامدهای ناگواری دارد و سبب اختلال در شنوایی فرد می‌شود. سلولهای یاد شده در داخل گوش داخلی ساختار اساسی حلزون گوش را تشکیل می‌دهند. آنها همچنین به عنوان پشتیبانی فیزیکی برای سلولهای خارجی مو عمل می‌کنند.
حرکت سلولهای خارجی مو به ارتعاشات صوتی ورودی مسئول تقویت انرژی صوتی بستگی دارد. عدم وجود Gas۲ باعث از بین رفتن سفتی در دو سلول یادشده می‌شود و گفتنی است این سلول‌ها خواص تقویت کننده صدا سلولهای خارجی مو را دارند و پس از آن اتفاق این خواص از بین می‌روند. محققان پس از آزمایشات دریافتند که GAS۲ یک ژن کم شنوایی در انسان است.
نظر خود را بنویسید